الوصف
الدكتورة سناء عادل سقف الحيط
00962795914729
استشارية الامراض الوراثية والخلقية في الاردن
استشارية التشوهات والامراض الخلقية في الاردن
استشارية الامراض الوراثية
Clinical Genetics
اخصائية طب الاطفال
faediatrics
عيادة الأمراض الوراثية والخلقية /Genetic Clinic
د. سناء عادل سقف الحيط
علم الوراثة البشرية أحد أسرع العلوم المعاصرة تطوراً، إذ تم اكتشاف جينات وراثية جديدة في المراكز البحثية لأمراض لم يكن العامل الوراثي لها معروفاً، وأصبحت لدينا فحوص حديثة تساعد على التشخيص السليم.
ماهي الوراثة ؟
هي ما يصل إلى الأبناء من الآباء. فنحن نرث عن كلا أبوينا كل العوامل الوراثية لتكوين الإنسان.
خلق الله سبحانه الإنسان من خلية من الأم هي البويضة وخلية من الأب هي الحيوان المنوي. بالتقاء هاتين الخليتين تتكون النطفة داخل رحم الأم وتعلق بجداره كما ذُكر في القرآن الكريم " من نطفة فعلقة". ثم تبدأ النطفة بالإنقسام إلى خليتين ثم إلى أربعة ثم إلى ثمانية ويبدأ تكوين الأعضاء والأنسجة. هذا يعني أن الوراثة تأتي من كلا الأبوين اللذين يشتركان في تكوين الجنين، لذلك فإن الأم هي الوعاء الذي يحمل الجنين إلى أن يولد.
كيف تنتقل الصفات الوراثية ؟
هناك طرق خلقية مختلفة لإنتقال الصفات الوراثية مثل:
- الصفة المتنحية:
التي تنتقل من كلا الأبوين الحاملين لهذه الصفة مثل لون العينين وزمرة الدم. معظم الأمراض الوراثية تنتقل بهذه الطريقة مثل مرض الثلاسيميا والأنيميا المنجلية وبعض أمراض استقلاب التمثيل الغذائي الوراثية وبعض أمراض تلف خلايا الدماغ والإرتخاء الخلقي العام.
- الصفة السائدة:
أي التي تنتقل من جيل إلى الجيل الذي يليه، فنجد في كل جيل بعض أفراد الأسرة المصابين مثل الصلع ومرض مارفان الذي يؤثر على هيئة الجسم وبعض وظائفه.
- الإنتقال على الكروموسوم الأنثوي: مثل مرض الرّعاف ( نزيف الدم الوراثي/الهيموفيليا) وكذلك مرض ضعف العضلات الذكوري.
وقد تظهر أمراض خلقية بطرق أخرى.
- زواج الأقارب: لا يعتبر زواج الأقارب سبباً مباشراً للأمراض الوراثية ولكنه يؤدي إلى مضاعفة ولادة الأمراض ذات الصفة الوراثية المتنحية ويؤدي إلى زيادة وجودها في مجتمعنا مثل الصمم وضمور الدماغ وبعض أنواع التأخر العقلي.
تزداد الأمراض الخلقية الوراثية في المجتمعات ضعيفة الحظ والتنمية بسبب سوء التغذية والفقر والتعرض لعوامل بيئية تؤثر سلبياً على الأم والجنين. لذلك ترتفع نسبة وجود هذه الأمراض في الدول الفقيرة والنامية. خصوصاً أن الناس في تلك المجتمعات لا يصلون إلى قنوات المعرفة الصحية والوقاية.
أما الأردن فقد حظا بخطوات متقدمة في مجال العلاج والوقاية لذلك انخفضت نسبة وفيات الأطفال الرضع من 150/1000 مولود في ستينات القرن الماضي إلى 17/1000 في عام 2012 مما يعني أن الأردن استطاع السيطرة على الأمراض المعدية وعلى سوء التغذية وأصبح قادرا على الحد من الأمراض الخلقية والوراثة وآثارها.
-ما تقوم به عيادة أمراض الوراثية
تستقبل عيادة المشورة الوراثية الأسر المصابة والأزواج قبل الزواج وقبل الإنجاب والأفراد من الأردن ومن البلاد العربية الأخرى. حيث يتم مقابلة هؤلاء والعمل على التشخيص السريري للمصابين ثم التشخيص الوراثي وشرح طبيعة المرض وانتقاله الوراثي وعلاجه وطرق الوقاية المستقبلية.
لذلك يجب التوصل إلى الجين ( العامل الوراثي ) والطفرة الوراثية المسببين للمرض، وقد يكون السبب في وجود خلل كروموسوم (العصيات الصبغية) أو في أحد الجينات.
-سبل الوقاية
عند معرفة الخلل الكروموسومي أو الجيني يصبح بإمكاننا الكشف عن الجنين المصاب خلال الحمل وهذه الطريقة لها محاذيرها أو يتم إجراء زرع الجنين السليم وهذه الطريقة تجد اقبالاً أكثر في مجتمعاتنا الإسلامية والعربية.
يمكننا أيضا تقديم الإستشارة الوراثة للمقبلين على الزواج خصوصاً إذا كان الزواج من الأقرباء أو عند وجود مرض خلقي وراثي في إمتداد الأسرة. كذلك يمكننا تقديم إجراءات الوقاية من إنجاب مصابين بأمراض وراثية قبل الإنجاب. وكذلك عند تكرار الإجهاض أو تكرر المواليد غير الأحياء أو الوفاة المبكرة لأطفال مصابين.
-نصائح:
إذا ولد طفل بخلل خلقي مثل الصمم أو الإعاقة بمختلف أنواعها يجب طلب الإستشارة الوراثية قبل تكرار الحمل، فإن تعدد الولادات غير الطبيعية بسبب عبءً ثقيلاً على الأسرة ويؤدي إلى مشاكل اجتماعية وصحية كبيرة.
يفضل الحمل بين الثانية والعشرين والخامسة والثلاثين من عمر المرأة. لأن الحمل في سن مبكرة أو متأخرة يؤدي إلى زيادة ولادة التشوهات الخلقية والكروموسومية مثل متلازمة داون (الطفل المنغولي).
أما الزوج فينصح بالإنجاب قبل سن الخمسين بسبب خطورة إنجاب طفرات وراثية جديدة أو صفات مرضية سائدة بعد هذه المرحلة من العمر.
يجب توجّه الوالدين للإستشارة الطبية عند ملاحظة تأخر أو ضعف بالإنتباه والنمو في أي من أبنائهم.
" إعقل وتوكل" هي الأساس في سلوكنا الإجتماعي العريق. إعقل أي خطط وتدبر أمورك، ثم بعد ذلك تتوكل على الله.
فنحن نعمل بالعرف الإجتماعي الإنساني.
